2024-04-02 11:24:30
患者,男,49岁,因“体质量进行性下降2个月”于2018年7月11日入院。患者于 2018年5月初无明显诱因出现体质量进行性下降(2个月下降约7.5kg),未见骨痛、发热,无鼻血及牙龈出血,无多饮、多尿,无咳嗽、咳痰,无腹痛、腹泻,无心悸、多汗、脾气暴躁等不适症状。入院后部分检查结果如下:
类型 | 项目 | 结果 |
生化 | β2微球蛋白 | 8.63 mg/L ↑ |
血清游离轻链 | 游离轻链κ | 1005 mg/L ↑ |
游离轻链λ | 7.54 mg/L | |
游离轻链κ/λ | 133.289 ↑ | |
免疫固定电泳 | IgG | 阳性 |
κ轻链 | 阳性 |
该患者以“体质量进行性下降”为首发临床表现就诊,首先通过了解饮食、生活、工作、运动等因素的了解排除非器质性病变导致的体质量降低,其次考虑患者器质性病变以及内分泌及代谢疾病所导致的进行性消瘦。该患者查免疫功能IgG大幅度升高、β2微球蛋白明显升高、血清游离轻链比值异常且≥100,此时高度怀疑为浆细胞疾病。最后结合病史、体检、分析临床表现以及血常规、生化全项、免疫全项、外周血细胞形态、骨髓细胞形态学检查、免疫分型、染色体核型、FISH、游离轻链等辅助检查,综合考虑为血液系统疾病中的“多发性骨髓瘤 IgG 型κ轻链阳性Ⅲ期 A 组”。
多发性骨髓瘤 (Multiple Myeloma,MM)
MM是常见三大血液肿瘤之一,由于单克隆浆细胞恶性增生、广泛浸润并分泌大量单克隆免疫球蛋白(M蛋白)从而引起广泛的骨质破坏、反复感染、贫血、高钙血症、高粘滞综合症及肾功能不全等一系列临床表现的血液系统恶性疾病。据统计,中国MM发病率约为1.03/10万,死亡率0.67/10万,以中老年人多发,且呈逐年升高趋势。
MM早期症状存在多样性、隐匿性、无特异性的特点,患者可能就诊于临床各个科室。一个有关多发性骨髓瘤1557例误诊资料分析,误诊率高达65.17%,误诊病例中骨关节疾病占39.82%,肾脏疾病占15.67%,贫血占8.48%,感染类占9.38%。因此,当患者出现不明原因骨痛、贫血、肾功能异常、反复感染等症状时,应高度警惕MM的可能性,以减少漏诊、误诊的发生。
骨髓单克隆浆细胞比例≥10%和/或组织活检证明为浆细胞瘤;且有SLiM CRAB特征之一。
其中SLiM:
[S]骨髓单克隆浆细胞比例≥60%;
[Li]受累/非受累血清游离轻链比≥100(受累轻链数值至少≥100 mg/L);
[M]MRI检测有>1处5 mm以上局灶性骨质破坏
国赛多发性骨髓瘤辅助诊断解决方案
国赛生物目前已推出血清游离轻链以及尿液轻链的检测试剂盒,检测平台采用经典免疫散射比浊法,灵敏度和准确性高,还可以同步检测免疫球蛋白、β2微球蛋白、肌酐、尿蛋白等多个项目,用于对多发性骨髓瘤疾病进行筛查、辅助诊断及病情评估。
1.王宗慧,吴涛,毛东峰,等. 以不明原因消瘦为首发临床表现的多发性骨髓瘤1例[J]. 检验医学与临床,2022,19(7):1007-1008. 2. Liu J, Liu W, Lan M, et al. Incidence and mortality of multiple myeloma in China, 2006–2016: an analysis of the Global Burden of Disease Study 2016[J]. Journal of Hematology & Oncology, 2019,12:136. 3.吕鸿雁,张金巧. 多发性骨髓瘤1 557例误诊资料分析[J].河北医药,2009,31(9):1052-1054 4. 中国多发性骨髓瘤诊治指南(2022年修订).中华内科杂志.