2023-09-20 15:12:00
系统性轻链型淀粉样变性
系统性轻链（AL）型淀粉样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，沉积于组织器官，造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾病，主要与克隆性浆细胞异常增殖有关，少部分与淋巴细胞增殖性疾病有关。
AL型淀粉样变性估计发病率为每年每百万人中有10例。诊断时，近70%的患者多器官受累。值得注意的是，这是一种致命的疾病，如果不及早诊断和治疗，可能导致器官衰竭并可能死亡。肾系统和心血管系统是最常见的受累器官，但肠道和肝脏等其他器官也可能受累。早期诊断生物标志物具有提示性，包括但不限于：血清游离轻链测定、全血细胞计数、肝肾功能检查、24小时尿蛋白和定量免疫球蛋白水平。
诊断标准
诊断 AL 型淀粉样变性需符合以下条件：
1、临床表现、体格检查、实验室或影像学检查证实有组织器官受累。2、组织活检病理证实有淀粉样蛋白沉积，且淀粉样蛋白的前体蛋白为免疫球蛋白轻链或重轻链，具体病理表现为：
①刚果红染色阳性，在偏振光下呈苹果绿色双折光；
②免疫组化、免疫荧光或免疫电镜检查结果为轻链限制性表达，或质谱分析明确前体蛋白为免疫球蛋白轻链；
③电镜下可见细纤维状结构，无分支，僵硬，排列紊乱，直径8~14 nm。
3、血液或尿液中存在单克隆免疫球蛋白或游离轻链的证据，或骨髓检查发现有单克隆浆细胞/B细胞。
分型和分期
根据组织病理结果中单克隆轻链沉积的类型，可将AL型淀粉样变性分为λ轻链型和κ轻链型。临床上以λ轻链型为主，约占85%。少数患者在轻链之外尚合并出现单一的重链或者片段，临床为重轻链（AHL）型淀粉样变性，此类患者在 IgG 分型中仅表达 IgG1、IgG2、IgG3、IgG4 中单一类型，或者 IgA 分型中仅表达IgA1、IgA2 中单一类型。
注：NT‐proBNP为氨基末端脑钠肽前体；cTnT为血清肌钙蛋白T；dFLC为血清游离轻链差值。
确诊淀粉样变性的检查： 1. 组织活检部位 2. 淀粉样变性分型检查 3. M蛋白检测及肿瘤筛查：推荐所有患者行血清/尿蛋白电泳、血清/尿免疫固定电泳、血清游离轻链、骨髓单克隆浆细胞增殖等检查来获取 AL 型淀粉样变性的间接证据。 4. 骨髓荧光原位杂交（FISH）检测 使用下表的血液学缓解进展标准对AL型淀粉样变性的疗效进行评估。 注：iFLC为血清受累游离轻链；dFLC为血清游离轻链差值。 建议治疗期间每个疗程后评估血液学疗效，对于完成治疗后的患者则建议规律随访，每3~6个月评估血液学疗效。所有患者首先评估血清游离轻链定量。 AL型淀粉样变性是一种典型的多学科诊疗模式病种，诊断和治疗均有其特殊之处。及早发现疑似病例，在治疗过程中也要注意重要器官的支持治疗和并发症的预防。 国赛生物解决方案 国赛新品游离轻链κ-FLC和λ-FLC检测试剂盒已获得注册上市，是国内首家免疫散射比浊平台注册厂家，利用经典的免疫散射比浊技术，产品拥有高灵敏度，线性范围宽等优点。国赛散射平台拥有肾损伤、免疫等完整套餐近50个项目组合，可提供AL型淀粉样变性的诊断与预后评估的全面解决方案，助力于临床对AL型淀粉样变性疾病的检测与研究。
参考文献：
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